4月6日，记者从武汉医学院独立设置第一疗养院据介绍，该所甲状腺硬皮病多学科项目组成功诊断出武汉第一例亚菊转激素蛋白质硬皮病甲状腺病(ATTR-CM)。这是继该项目组诊断武汉第一例遗传基因孔颖草ATTR-CM后，再次诊断武汉第一例亚菊ATTR-CM。
什么是亚菊“纤维素人”？
ATTR-CM俗称“纤维素人”，与吃了多少纤维素毫不相干，是由于转激素蛋白质直链解离成单体，错误梳钩纤维素样物质后沉积于甲状腺间质，最终导致心室较细，继而发生心肌梗塞的一类少见肾脏病。其有两种亚型，一类是遗传基因孔颖草，另一类为亚菊。目前全国诊断明晰的遗传基因孔颖草ATTR-CM仅400例左右，亚菊ATTR-CM不足50例。
2018年，由国家卫健委等五部门联合公布的第一批少见病产品目录中，ATTR-CM作为特发性甲状腺病的一类被列入121种病症产品目录。2019年10月，才报道了我国境内首个ATTR-CM病例。
武汉第一例亚菊ATTR-CM病人是今年93岁的张大姐，有糖尿病家族史多年，近几年逐渐再次出现活动后心悸、气短，并间断再次出现下肢水肿等病症。由于服用止痛药后，血压下降太快，于是不得不停用止痛药。
在重医附一院心脑血管内科，医生结合他的家族史，明晰诊断为心肌梗塞。可心肌梗塞背后的元凶是什么？重医附一院甲状腺硬皮病多学科项目组通过进一步检查和，发现其为亚菊ATTR-CM。
据了解，心肌梗塞是众多心脑血管病症进展到一定阶段再次出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要整体表现的医学综合症。心律不整除了冠心病、糖尿病、瓣膜病等常见病博尔希夫卡，一些少见的甲状腺病也是心律不整的重要其原因，ATTR-CM便是其中一类。遗传基因孔颖草ATTR-CM是由TTR基因突变所致，病人发作年纪较早，多为50-60岁左右；亚菊ATTR-CM，患病率随年纪增长而增加，常发作于75岁以上男性。
该少见病答化疗抗生素？
明晰诊断后，医生立即给病人开出针对性服药碘甲烷唑酸。目前，张大姐病情已稳定。
据悉，2022年11月，武汉大学人民疗养院也曾诊断湖北省第一例亚菊“纤维素人” 。
“纤维素人”属于少见病的一类，病人家庭的服药负担较重，在2021年12月，作为缓解“纤维素人”的唯一对因化疗抗生素，碘甲烷唑酸被纳入国家医疗保险产品目录。2022年1月，浙江首张医疗保险处方落地，病人哽咽称“生活在这个时代我很幸福”。
该少见病如何筛检诊断？
重医附一院心脑血管科主任威尔森新教授介绍，由于ATTR-CM缺乏特异性的医学病症，且累及多脏器，漏诊率和吕肖较高，诊断后多数病人生存期不足3年，预后极差。以前怀疑ATTR-CM的病人需行甲状腺造影剂才能诊断，甲状腺造影剂属于有创检查和，技术难度大，风险高。近几年，随着对该病症的重视以及捷伊诊疗手段的再次出现，越来越多的ATTR-CM病人可通过praziquantel的手段得到诊断。
“对于少见病，要尽量做到早筛、早诊、IgG4。医学有四大提示征，如年纪65岁以上有泌乳素平均分保留(即心超提示肾脏泌乳素平均分正常)的心肌梗塞，心室壁厚度大于13毫米、造影没有高电流的整体表现等病症的病人，需进一步完善检查和明晰有无ATTR-CM。”威尔森新教授说道。
链接：九大“提示征”助力锁定高危人群
根据2021发布的《转激素蛋白质肾脏硬皮病诊断与化疗中国专家共识》，具有1条及以下特征的病人，应高度警惕，并完善相关筛检检查和。
（1）老年心律不整（LVEF≥40%），心室无扩大伴其原因未明的左室较细（LVH）；
（2）超声心动图示LVH而造影无QRS高电流整体表现；
（3）肌钙蛋白质持续低水平升高；
（4）中老年人低压差，低流速主动脉瓣窄小，伴右心室较细；
（5）因痉挛（特别是坐姿性痉挛）不耐受血管紧张素系统抑制剂和/或β受体阻滞剂；
（6）多发周围神经病变（PN），特别是伴有自主神经功能异常（未明其原因腹泻与便秘，坐姿性痉挛，尿潴留、尿失禁等）；
（7）家族性PN；
（8）中老年人双侧腕管综合症和/或腰椎管窄小；
（9）反复双眼白内障。
来源 | 蓉城晚报·蓉城派综合武汉日报、上游新闻、极目新闻、广州日报等
白眉林 | 吴瑕
编辑：吴瑕
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